2006年の研究を紹介します。ヒトの耳垢には「湿性(湿ったタイプ)」と「乾性(乾いたタイプ)」が存在します。乾性耳垢は東アジア人に多く見られる一方、湿性耳垢は他の集団(人種)において一般的であることを発見しました。
湿性耳垢は、体臭と関連しており、東アジア系の人間は体臭が少なく それ以外の地域では体臭が濃いということを表しています。
Here we show that a SNP, 538G –> A (rs17822931), in the ABCC11 gene is responsible for determination of earwax type. The AA genotype corresponds to dry earwax, and GA and GG to wet type. A 27-bp deletion in ABCC11 exon 29 was also found in a few individuals of Asian ancestry.
A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type
本研究では、ABCC11遺伝子におけるSNP(単一塩基多型)である $538\text{G} \to \text{A}$(rs17822931) が、耳垢型の決定に関与していることを示しました。
- 「AA」の遺伝子型は、乾性耳垢に対応する。
- 「GA」および「GG」の遺伝子型は、湿性耳垢に対応する。
機能解析(アッセイ)により、「Aアレル(遺伝子)」を持つ細胞は、「Gアレル」を持つ細胞と比較して、cGMPに対する排出活性が低いことが示されました。

「Aアレル」の出現頻度は、南北および東西に向かって低下する地理的勾配を示している。世界的に見ると、この頻度は中国人と韓国人で最も高く、様々な民族集団の間で共通の乾性型ハプロタイプ(遺伝子配列のセット)が保持されています。
これらの結果は、「Aアレル」が北東アジアで発生し、その後世界中に広がったことを示唆しています。